تجزیه و تحلیل کاربرد بالینی جهش ژن EGFR

درمان سرطان ریه از یک مدل درمانی فردی حمایت می کند. این بر اساس وضعیت بیان ژن محرک بیماران مبتلا به سرطان ریه است، یعنی درمان فردی براساس اینکه آیا ژن محرک در بیماران سرطان ریه وجود دارد یا خیر، و حالت درمان پاتولوژیک به تنهایی نمی تواند درمان سرطان ریه مدرن را برآورده کند.

در میان آنها، جهش ژن EGFR یک محرک مهم سرطان است و میزان جهش EGFR بیماران مبتلا به سرطان ریه در کشور من بیش از 30 درصد است. این بیماری در بیماران غیر سیگاری، زنان و آدنوکارسینوما شایع تر است و میزان جهش آن حدود 50 درصد است. EGFR به طور گسترده در سطح سلول های اپیتلیال پستانداران، فیبروبلاست ها، سلول های گلیال، کراتینوسیت ها و سایر سلول ها توزیع می شود و گیرنده ای برای تکثیر سلولی فاکتور رشد اپیتلیال (EGF) و سیگنال دهی است. از دست دادن عملکرد پروتئین تیروزین کیناز مانند EGFR یا فعالیت یا مکان یابی غیرطبیعی سلولی عوامل کلیدی در مسیرهای سیگنال دهی مرتبط با مهار تکثیر سلولی تومور، رگزایی، تهاجم تومور، متاستاز و آپوپتوز مرتبط است.

در حال حاضر، Tarceva و Iressa که به طور گسترده در عمل بالینی مورد استفاده قرار می گیرند، مهارکننده های بیولوژیکی برگشت پذیر مسیرهای فوق هستند. تعداد زیادی از مطالعات بالینی نشان داده‌اند که تشخیص جهش‌های ژن EGFR می‌تواند افرادی را که به داروهای هدفمند حساس هستند، غربالگری کند تا به درمان هدفمند و فردی برای بیماران دست یابد.

در حال حاضر، مراحل تشخیص جهش ژن EGFR شامل نمونه برداری، استخراج DNA، تشخیص جهش EGFR و تجزیه و تحلیل نتایج است. روش های تشخیص عبارتند از: توالی یابی DNA، ARMS و موارد دیگر مانند DHPLC. در این میان، روش ARMS سریع، حساس، دارای کیت و کار با آن ساده است، اما گران است و نمی تواند جهش های ناشناخته را تشخیص دهد. مطالعات نشان داده است که جهش EGFR در تومورهای اولیه بیشتر از متاستازها است. فراوانی جهش EGFR نیز بر اثربخشی EGFR TKI تأثیر دارد و هر چه فراوانی بیشتر باشد، کارایی بهتری دارد. نمونه های غیر توموری شامل خون و پلورال افیوژن و غیره است، سرعت تشخیص فعلی پایین است و حساسیت روش ARMS نسبتا بالاست. به منظور بهبود سرعت تشخیص جهش ژن EGFR، نیازمند همکاری پزشکان، بیماران، پاتولوژیست ها و تکنسین های آزمایشگاهی هستیم. جهش در ناحیه تیروزین کیناز EGFR عمدتاً در اگزون های 18-21 رخ می دهد و جهش در اگزون های 19 و 21 90 درصد جهش ها را پوشش می دهد.
شرکت بیوتکنولوژی ژجیانگ کانگته با مسئولیت محدود در سال 2001 تاسیس شد و در پارک صنعتی با فناوری پیشرفته استان ژجیانگ شین چانگ واقع شده است. این یک شرکت ملی با فناوری پیشرفته است که تحقیق و توسعه، تولید و فروش معرف‌های تشخیصی آزمایشگاهی را ادغام می‌کند. این شرکت با تکیه بر روحیه تیمی پیشگام و مدیریت علمی بارها موفق به کسب مقام برتر تولید ملی در صنعت تشخیص آزمایشگاهی شده است.3